01
快速了解
定义
能量代谢的“转运站”出问题，导致脂肪和蛋白质都不能正常提供能量。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
从新生儿期到成人期均可发病。
典型症状
低血糖、肌无力、心肌病、汗脚味。
警示症状
不明原因的严重低血糖伴有酸中毒，或进行性肌无力。
02
疾病认知
疾病概览
临床表现高度多样，分为新生儿起病型和晚发型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ETFA、ETFB或ETFDH基因突变。
【流行病学与高风险人群】
晚发型在亚洲人群（如中国）中相对多见，且对核黄素反应良好。
临床表现
- 新生儿型：先天畸形、严重酸中毒、早期夭折。
【疾病进展与并发症】
晚发型若不治疗，可因心肌病或呼吸衰竭危及生命。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：酰基肉碱谱（多种酰基肉碱升高，C4-C16）。
确诊要点
特征性的多种酰基肉碱及有机酸升高，基因检测确认。
鉴别诊断
脂肪酸氧化代谢病、原发性肉碱缺乏。
04
治疗与管理
治疗目标
提供能量支持，改善酶活性。
治疗方案
- 药物：核黄素（维生素B2）对晚发型常有特效。
临床管理与随访
避免饥饿、感染等应激状态。
遗传咨询
常染色体隐性遗传，建议亲属筛查。
05
常见问题 (FAQ)
表现多样。新生儿型常伴有先天畸形（如多囊肾）、严重低血糖和酸中毒，预后差；晚发型表现为发作性肌无力、呕吐，预后相对较好。
常需补充核黄素（维生素B2，部分患者有效）、左旋肉碱，并遵循低脂低蛋白、高碳水化合物饮食。
饥饿时身体需要分解脂肪供能，但GA-2患者脂肪酸氧化障碍，无法正常利用脂肪，会导致严重的低血糖和代谢性酸中毒。
晚发型患者对核黄素治疗反应良好，坚持治疗可以明显改善肌无力和运动耐量，预后相对较好。
06
参考资料
中国罕见病联盟.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。