01
快速了解
定义
大脑中的“平衡中心”（小脑）发育不全，且常伴有呼吸节奏异常和眼球活动异常。
遗传方式
常染色体隐性遗传（少数X连锁）。
起病年龄
新生儿期。
典型症状
呼吸增快或憋气、肌肉无力、平衡障碍、智力低下、眼球运动困难。
警示症状
新生儿出现类似“狗喘气”样的呼吸不规则或明显的眼球震颤。
02
疾病认知
疾病概览
属于“纤毛病”，即细胞表面的小毛（纤毛）功能障碍导致的多系统发育异常。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
超过35个基因突变（如AHI1, NPHP1等）与此相关。
【流行病学与高风险人群】
表现差异极大，从轻微平衡障碍到多器官衰竭。
临床表现
- 脑部：共济失调（平衡差）、智力发育迟缓。
【疾病进展与并发症】
需警惕慢性肾功能不全。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：头颅MRI是确诊关键（特征性“磨牙征”：中脑和上小脑脚形态改变）。
确诊要点
临床表现结合MRI“磨牙征”。
鉴别诊断
其他类型的纤毛病、Dandy-Walker综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
康复训练，监测器官功能，对症治疗。
治疗方案
- 康复：早期物理治疗、作业治疗。
临床管理与随访
每年评估肝肾功能。
遗传咨询
建议产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
差异很大。部分患儿智力正常或仅轻度落后，但多数存在中重度智力障碍。早期康复训练对挖掘潜力至关重要。
这是MRI影像上的特征性表现，指中脑和上小脑脚的形态像磨牙（臼齿）的横断面，是诊断的金标准。
该病通常为常染色体隐性遗传，再发风险为25%。建议父母进行基因检测和产前诊断。
06
参考资料
Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。