01
快速了解
定义
一种罕见的、进行性的内分泌神经退行性疾病。
遗传方式
常染色体隐性遗传（WFS1基因最常见）。
起病年龄
糖尿病通常在10岁前发病，视神经萎缩在15岁左右。
典型症状
极度口渴多尿（尿崩症）、高血糖（糖尿病）、视力进行性下降、听力减退。
警示症状
糖尿病患者出现视力迅速减退或出现不明原因的多尿。
02
疾病认知
疾病概览
DIDMOAD是该病四个核心症状的缩写：Diabetes Insipidus（尿崩症）、Diabetes Mellitus（糖尿病）、Optic Atrophy（视神经萎缩）、Deafness（耳聋）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
WFS1突变导致内质网应激增加，引发细胞凋亡，特别是胰岛β细胞和神经细胞。
【流行病学与高风险人群】
发病隐匿，常被误诊为单纯的I型糖尿病。
临床表现
- 内分泌：非自身免疫性胰岛素依赖型糖尿病。
【疾病进展与并发症】
呼吸中枢受损导致呼吸衰竭（主要死因）、肾积水。
03
检查与诊断
检查项目
- 内分泌：空腹血糖、糖化血红蛋白、禁水加压素试验。
确诊要点
早发糖尿病合并视神经萎缩（临床诊断双金标准）。
鉴别诊断
I型糖尿病（无视神经萎缩）、Leber遗传性视神经病。
04
治疗与管理
治疗目标
控制血糖，缓解尿崩症，改善生活质量。
治疗方案
- 糖尿病治疗：终身使用胰岛素。
临床管理与随访
定期进行神经系统和泌尿系统影像评估。
遗传咨询
具有25%遗传风险，建议进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为其四大主征是：尿崩症（DI）、糖尿病（DM）、视神经萎缩（OA）和耳聋（D）。
06
参考资料
罕见病组织：Wolfram Syndrome UK
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。