罕见病列表
共收录 254 种疾病
佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。
FCS是一种严重的脂质代谢病，由于脂蛋白脂酶（LPL）缺陷导致血液中乳糜微粒极度堆积，引起剧烈腹痛和胰腺炎。
ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。
一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。
CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。
僵体综合征是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，以躯干和四肢肌肉发作性僵硬和痉挛为特征。
由于11号染色体微缺失导致的，以肾脏肿瘤和眼部畸形为核心的遗传病。
极度严重的遗传病，表现为全身关节挛缩、皮肤多发性结节及严重的腹泻、蛋白质丢失。
尼曼匹克氏病是一组由于酸性鞘磷脂酶缺陷（A/B型）或胆固醇转运障碍（C型）导致的脂质代谢性疾病。
一组由于靶器官对副甲状腺激素（PTH）产生抵抗而引起的遗传性疾病，表现为低钙血症和高磷血症。