罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。
以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。
身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。