罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。
一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。
肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。
一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。